レンドゥ・オスラー病は遺伝性血管障害に属し、より正確には播種性血管腫症と呼ばれます。 6 歳までに毛細血管壁が薄くなることで構造に変化が生じ、小さな出血性動脈瘤になり、組織内の局所的な血液循環が妨げられます。
この診療所に関する最初のデータはフランス人医師ルイ・マリー・ランドゥによって記述され、その後、19世紀末から20世紀初頭にウィリアム・オスラー卿とフレデリック・パークス・ウェバーによってより完全な情報が提供されました。 したがって、この病状の正式名称はレンドゥ・オスラー・ウェーバー病です。
5000人に1人の割合で検出されます。 男の子も女の子も同じくらい頻繁に病気になります。 それは中年期（40〜50歳）に最大限に現れます。 治療中は、何度も止まらない出血に対処しなければなりません。
ICD-10 では、病理学はコード I78.0 のサブクラス「毛細血管の疾患」に含まれています。
この病気の原因については何がわかっていますか?
現在まで、この病気の正確な原因は解明されていません。 遺伝的突然変異と、両親のどちらかに存在する場合、優性型に応じた変化した遺伝子の継承との関連が確立されています。 ただし、遺伝とは独立したケースもあり、それらは散発的と呼ばれます。
遺伝子研究これにより、次の 3 種類の違反を特定できました。
- タイプ I - コラーゲン合成を担う遺伝子。
- タイプ II - 腫瘍増殖因子受容体の欠損。
- Ⅲ型- 複雑なマーキングが付いています (600604、12p11–p12; Â)。
その結果、出血の主な原因は次のとおりです。
- 静脈および動脈タイプの毛細血管の壁が薄くなる病巣。
- 微小血管の直径が制御されずに拡大すること。
- 動静脈動脈瘤。
インストール済み 悪影響妊娠初期に妊婦が罹患する感染症、 薬.
出血を引き起こす要因としては、次のようなものが考えられます。
- 食物の強化の欠如、菜食主義の食事。
- 体表の血管を傷つけるぴったりとした衣服。
病気に関する現代の考え方
最新のデータにより、血管の解剖学的完全性の侵害（異形成）の根拠を確立することが可能になりました。 間葉膜の劣性により、弾性と弾力性が部分的に欠如します。 筋繊維そしてそれらを疎性結合組織に置き換えます。
細静脈や細動脈の領域では、動脈瘤の拡張（毛細血管拡張）などの突起が形成されます。
軽い怪我をすると出血が起こります。 ランドゥ・オスラー病における毛細血管の損傷は、皮膚の表面に局在するだけではなく、粘膜にまで広がります。 内臓、ほとんどの場合、気管支、鼻咽頭、 口腔、膀胱。
臨床症状
遺伝性伝染にもかかわらず、ランドゥ・オスラー病は 10 年後に症状が現れ始め、思春期から 40 歳までに発症することが多くなります。
最初の兆候は、中心に暗赤色の丘疹を持つ血管の「星」によって表されます。 それらは次の場所にあります。
- 鼻の皮膚に、
- 唇の上、
- 口の中（歯茎、舌）、
- 耳に、
- 頭皮の領域で。
損傷すると、血管拡張症により出血します。 考えられる唯一の症状は鼻血です。
年齢とともに発疹の数が増加し、さまざまな臓器の粘膜に広がります。 最も影響を受けるのは胃と腸です。 そのため、消化管からの出血も症状に加わります。
脳内層の同様の形成物が破裂すると、脳卒中の臨床像が現れます。 少女や女性は、子宮からの出血や重い月経を経験することがあります。
出血を繰り返すと発症を伴う 鉄欠乏性貧血。 患者は次の症状を発症します。
- 弱さ、
- 頭痛、
- めまい。
毛細血管拡張症の中間型は、中心のスポットの周囲にある血管束によって区別されます。
オスラー博士は、毛細血管拡張症の 3 つのタイプを特定しました。
- 初期のもの - 不規則な輪郭を持つ小さな斑点の形をしています。
- 中間 - 血管突起（細動脈と細静脈の間の吻合）によって特徴付けられます。
- 結節性 - 発疹の中心に明るい赤青みがかった結節が形成され、皮膚の上に1〜3 mm突き出し、直径は5〜7 mmに達します。
25 歳以上の患者は 2 つまたはすべてのタイプの血管拡張症を患っています。 他と区別するために 血管形成、表面を軽く押す必要があります。接触を止めると、スポットは青くなり、再び血液で満たされます。
毛細血管拡張症は次の場所にあります。
- 指先に。
- 爪の下。
- 咽頭と喉頭内。
- 気管支内。
- 尿路内と 腎盂;
- 女性の膣内。
出血はその局在を変化させます。出血は1つの鼻道から始まり、次に他の通路（肺気管支、腸管、腎臓）が追加される場合があります。 その強さは、軽微なものから、治療が困難で数日から数週間続く持続的なものまでさまざまです。 このような場合、患者は貧血を引き起こします。
血管欠乏は内臓にどのように現れるのでしょうか?
小血管の壁の構造における先天性欠陥により、特徴的な動静脈動脈瘤が形成されます。 ほとんどの場合、彼らは 肺組織。 に 皮膚の症状追加した：
- 呼吸困難;
- 強膜注射。
- 青みがかった赤い顔色。
- 多球症 - 赤血球数の増加。
毛細血管床の動脈瘤拡張が肝臓、腎臓、脾臓に現れた場合、診断は非常に困難です。 ほとんどの場合、この病気は腫瘍、内臓結核、赤血症、 先天性欠損症.
血管腫症の長期経過により、次のような症状が起こります。
- 進行性肺心不全。
- 慢性尿毒症。
- 重度の出血後貧血。
- 心不全。
変更は元に戻せません。
臨床コースの特徴
一部の科学者は、ランドゥ・オスラー病の経過をいくつかの段階に分けており、それらの段階にはオスラー型と似た名前が付けられています。 彼らは、発疹の形状を使用して血管の病理学的変化の重症度を判断できると考えています。
病状には次の種類があります。
- 鼻 - 鼻血によって現れます。
- 咽頭 - 咽頭を検査すると毛細血管拡張症が見られます。
- 皮膚 - 皮膚上の個々の領域から出血します。
- 内臓 - 内臓の出血を特徴とする。
- 混合 - 皮膚と内臓の粘膜の両方が影響を受けます。
皮膚の局在化の一種 - 指や手のひらの表面に斑点が現れる
診断
顔、目に見える粘膜、頭皮に典型的な表面変化があり、出血が繰り返される場合、診断は難しくありません。
止血に重大な変化が検出されないため、血液検査からレンドゥ・オスラー病を判断することは不可能です。 次のような形での出血、失血の結果のみが発生します。
- 中等度の血小板増加症、
- 凝固亢進の傾向、
- 貧血、
- 赤血球増加症、
- ヘモグロビンの減少。
血液中の複数の毛細血管拡張症では、血管内凝固の増加（消費型凝固障害）と血小板減少症が観察されます。
生化学検査は臓器の損傷や機能不全を特定するのに役立ちます。
尿検査で赤血球（血尿）が検出される場合があります。 大量出血は、崩壊性腫瘍である腎臓結石が原因である可能性があります。 微小血尿とタンパク質は糸球体腎炎をより示唆します。
血便は胃または腸からの出血を示します。 正確な位置を特定するには、内視鏡技術を使用した研究が必要です。 光学機器を使用すると、典型的な粘膜病変を観察できます。
ランドゥ・オスラー病の出血はどのように治療されますか?
実際、治療は病気そのものではなく、出血です。
出血を止めるためのアルゴリズムは、概略的には次のようになります。
- 出血源が手の届く場所にある場合は、血管を圧迫したり、止血スポンジを使用したり、過酸化水素を使用したタンポナーデを使用したりします。 医療機関- 特別な装置による凝固;
- 疑わしい原因にアクセスできない場合は、アミノカプロン酸、メナジオン (1% 溶液)、塩化カルシウム (10% 溶液)、輸血、および重度の貧血に対する代替血液が選択されます。
より詳細には、出血に対する保存的治療は、局所的および 全体的な影響.
地元の人には次のような人がいます。
- レベトックス、レプチラーゼ、スチプベン、トロンビン、トロンボプラスチン、アミノカプロン酸の冷却溶液による出血粘膜の洗浄。 専門家は、これらの製品のいずれかを常に自宅の冷蔵庫に保管することを推奨しています。 提供するために必要になる場合があります。 応急処置出血あり。 洗浄は小さなゴム球または注射器を使用して行われます。 タンポンの挿入は粘膜にさらなる損傷を与えるため、お勧めできません。
- 焼灼には、トリクロロ酢酸またはクロム酸の溶液、硝酸銀が使用されるか、ジアサーモ凝固法が使用されます。
耳鼻咽喉科で大量の出血が繰り返される場合には、次のような処置が行われます。
- 内転動脈（篩骨動脈および上顎動脈）の結紮による粘膜の外科的剥離。
- 凍結適用 - この手順には、窒素を循環させる特別な装置を鼻腔に導入することが含まれ、これにより組織が摂氏マイナス 196 度まで確実に凍結され、効果は 30 ～ 90 秒間実行されます。
効果を確実にするために、液体窒素を 1 秒間噴霧する手順を 1 日おきにさらに 4 ～ 8 回行います。 この方法の有効性により、数か月から1年間鼻血を取り除くことができます。
鼻血を止めた後、上皮を再生して柔らかくするために、ラノリン、ビタミンE、デクスパンテノールを含む軟膏を局所的に塗布することをお勧めします。
一般的な効果としては、エストロゲンまたはテストステロンの注射が出血を和らげるのに役立つことが証明されています。 そして、ビカソル、ゼラチン、ジシノン、塩化カルシウム、アミノカプロン酸などのよく知られた薬剤は、レンドゥ・オスラー病には役に立ちません。
手術内臓出血の場合、新たな血管拡張が増大して出血が再開されるため、一時的な効果しか得られません。 それにもかかわらず、彼らは操作しようとします 初期段階臓器に顕著な微小循環障害が発生するまで。
重大な失血の場合には、ドナーの血液からの薬剤（凍結血漿および血小板）が使用されます。 重度の貧血には赤血球の輸血が必要です。 のために 完全な治療貧血患者には鉄分のサプリメント、ビタミンCが処方されます。
考えられる合併症にはどのようなものがありますか?
死に至る、ランドゥ・オスラー病の最も重篤な合併症は次のとおりです。
- 貧血性昏睡を伴う大量の失血。患者がこの状態から回復したとしても、失明や麻痺が残ることがよくあります。
- 脳内の出血 - 通常の脳卒中とは異なり、血腫を除去しようとするとさらなる出血が発生する可能性があります。
レンドゥ・オスラー病の女性の妊娠はどのように進行するのでしょうか?
産婦人科医はレンドゥ・オスラー病の妊婦を高リスク群に分類し、血液専門医と一緒に管理します。 第 2 学期と第 3 学期には合併症が予想されます。 女性には事前に警告を受け、入院する必要がある。
内視鏡装置を使用した検査はすべて、妊婦にはすでに禁忌であるため、妊娠前に実施する必要があります。 これは磁気共鳴画像法にも当てはまります。
重篤な合併症はまれです。 出産は外部からの力を加えることなく行われ、通常と同じ方法で産科医によって行われます。 出血は非常にまれに発生します。 おそらく女性はホルモンの変化によって守られているのでしょう。
どのような要因が出血を引き起こすのでしょうか?
ランドゥ・オスラー病の子供を育てるには、親が鼻水を予防し、怪我や皮膚感染症と闘う必要があります。 大人はなぜ出血が起こり得るのかを自分で知り、出血を防ぐように努めるべきです。
誘発要因としては次のようなものが考えられます。
- 鼻炎および副鼻腔炎。
- 肺 機械的損傷毛細血管拡張症のある皮膚領域。
- ストレスの多い状況。
- 絶え間ない睡眠不足。
- 精神的および肉体的ストレス。
- 辛い食べ物とアルコール。
- アスピリンやその他の抗血小板薬の服用。
- 夜勤の仕事。
幼少期から栄養を監視し、免疫力を維持し、家庭や学校で穏やかな環境を提供することが推奨されます。 患者の雇用は、仕事上の必要な制限を考慮に入れなければなりません。 負担のある遺伝について知っている将来の親は、妊娠の問題について決定する前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。
既存の病状がある患者は血液専門医による診察を受けなければなりません。 外科的介入が必要な場合は、緊急診察が必要になる場合があります。
親族は、愛する人の命は、応急処置ができるかどうか、また家庭用応急処置キットに止血液が入っているかどうかにかかっていることを覚えておくべきです。
レンドゥ・オスラー病 (レンドゥ・オスラー・ウェーバー) は、内皮の発達不全を特徴とする遺伝的に決定される病態です。 血管 さまざまなローカリゼーションそして出血性素因のクリニックによって現れます。 血管腫および毛細血管拡張症は、口腔および鼻腔の粘膜、内臓、唇、皮膚に発生する血管の異常です。 この病理は神経皮膚症候群、つまり水晶体腫を指します。
病理学的プロセスは本質的に非炎症性です。 小さな血管は複数の毛細血管拡張症に変化し、クモ状静脈またはクモ状静脈によって現れ、損傷や出血が起こりやすくなります。 患者は自然に鼻が鳴ったり、 胃の出血慢性貧血の発症につながります。
この病理は、19 世紀末から 20 世紀初頭に、ヨーロッパの医師によって初めて説明されました。 さまざまな国：カナダ、フランス、イギリス。 W. Osler、A.J.L.M. に感謝します。 ランドゥと F.P. ウェーバー血管症はレンドゥ・オスラー・ウェーバー病と名付けられました。 この病理これはまれで、5,000 人に 1 人が罹患します。 この病気は、年齢や出身地に関係なく、男性と女性の両方で同じ頻度で発症します。
毛細血管拡張症
遺伝性疾患は治療が難しいため危険です。遺伝子の変化に影響を与えることは不可能であるため、対症療法のみが行われます。 レンドゥ・オスラー病は血管系に影響を及ぼし、小さな血管からの継続的な出血に減少します。 毛細血管の壁は薄くなり、もろくなり、内腔が拡張し、動脈と静脈の吻合が形成されます。 患者では、皮膚や粘膜に毛細血管拡張症や血管腫が現れます。
原因
レンドゥ・オスラー病は、原因が完全には解明されていない病気です。 主な危険因子は遺伝です。 遺伝子変異は病状の主要な病因です。 内皮の主要な構造要素の合成をコードする遺伝子 血管壁、組織形成のプロセスを担当します。 これらの遺伝子の突然変異は、内皮欠損の出現、その破壊、毛細血管の伸長および出血を引き起こします。 血管の周囲に白血球と組織球が蓄積し、血小板の機能が破壊され、線溶が活性化されます。 細静脈は急激に薄くなり、拡張します。 その結果、血圧や血流速度が低下します。 動静脈動脈瘤は傷つきやすいため、出血を引き起こします。 遺伝性血管病変は、常染色体優性パターンに従って伝染します。
遺伝的素因を持つ人の病状の発症に寄与する有害な要因:妊娠初期に服用した薬や 感染症妊婦。 子宮内のこれらの要因の影響により、胎児の血管の構造が変化します。
以下の状況が出血の出現と悪化の原因となる可能性があります。
- 機械的損傷
- 高血圧、
- ビタミン欠乏症、菜食主義、
- 鼻炎、副鼻腔炎、上咽頭炎、
- ストレス、
- 過電圧、
- アルコール依存症、
- 抗血小板薬（アスピリンなど）による治療、
- 睡眠不足、夜勤、
- 放射線および X 線被曝。
病気の形態学的要素：毛細血管拡張症、動脈瘤。 病状の悪化は次の症状と一致します。 ホルモンバランスの乱れ思春期、妊娠中、出産後の体内。 彼らは挑発されています 急性感染症、職業病理学、中枢神経系機能不全。
臨床像
毛細血管の拡張は、皮膚や粘膜上のクモ状静脈またはクモ状静脈の出現によって臨床的に明らかにされます。 毛細血管拡張症は、ランドゥ・オスラー症候群の主な形態学的基質です。 この病気は見逃しにくいものです。 まず、将来の毛細血管拡張症の部位に小さな斑点が現れます。 不規則な形状、徐々に真っ赤な小結節に変わり、皮膚の表面の上に上昇し、健康な皮膚の背景に対してはっきりと目立ちます。 患者の身体における血管拡張症の局在の最も典型的な場所は、唇、口、鼻、頭、指、爪床、咽頭の粘膜、喉頭、気管、気管支、食道、胃、腸、腎臓および尿路である。
レンドゥ・オスラー病の臨床症状
ランドゥ・オスラー病の臨床症状:
- 出血。
- – 血管の病理に起因する、赤または青みがかった色の皮膚および粘膜の出血斑点。
- 鼻血や胃腸出血のリスクが増加します。
- 頻繁かつ重度の出血によって起こる貧血。
レンドゥ・オスラー病は兆候として現れます 出血症候群そして貧血。 患者は内外出血を経験し、便、痰、尿に血液が混じります。 鼻血は大量に発生するため、患者の貧血を引き起こし、場合によっては死に至ることもあります。 内視鏡検査は、内臓からの出血を特定し、その原因を特定するのに役立ちます。
肺に局在する動静脈動脈瘤は、息切れ、多球症、皮膚のチアノーゼ、強膜注射、喀血、低酸素性赤血球増加症などの症状を示します。
ランドゥ・オスラー病が進行した場合、重篤な合併症が発生する可能性があります。
- 高血圧、
- 浮腫症候群、
- 心筋ジストロフィー、
- テラさん
- 肝腫大および肝硬変、
- 失明、
- 鉄欠乏性貧血および貧血性昏睡、
- 麻痺。
診断
ランドゥ・オスラー病の診断は患者の検査から始まります。 体に目に見える毛細血管拡張症がある場合、正しい診断を下すことは難しくありません。 ピンチテストまたは止血帯テストにより、皮下出血を判断することができます。 内視鏡検査は正確な診断に貢献します。
で 一般的な分析患者の血液が検出される 低色素性貧血、一般的な尿検査 - 尿路領域の血管損傷を伴う微小血尿または巨視的血尿。 凝固像には重大な異常はありません。
追加 診断方法内臓の超音波検査、肺のX線検査、内視鏡検査、CT、MRI検査です。
処理
ランドゥ・オスラー病の治療は対症療法です。 それは使用することで構成されます 薬、出血源に局所的に影響を与える方法、 外科的介入。 患者は以下の方法で治療を受けます。 外来患者様、そして重大な失血の場合 - 治療病院または血液科病院で。
保存療法は出血を止めることを目的としています。 患者には、血栓の溶解を防ぎ出血を止める薬が処方されます。 他の薬はこの病状には効果がありません。
- 出血病変は焼灼され、止血剤で治療されます。止血剤は内部で処方されます-「Vikasol」、「Ditsinon」、「アミノカプロン酸」、「Etamzilat」、および血管壁にプラスの効果をもたらし、上皮化および再生する薬薬剤 - ビタミンC、ビタミンE、「デキサパンテノール」。
- 一般的な止血剤はアドロキソンです。 薬を注射すると一定の効果が得られます。
- ホルモン療法は、血中のエストロゲン濃度を高めるために行われます。 女性には「エチニルエストラジオール」、男性には「メチルテストステロン」が処方されます。
- 血液成分療法 - ドナー血液の輸血、新鮮凍結血漿、血小板塊、寒冷沈降物の投与。
- 鉄製剤 – 「アクティフェリン」、「フェロメド」、「フェロプレックス」、「フェルムレク」。
凍結療法
レンドゥ・オスラー病では、多くの場合、外科的介入が必要になります。 手術中、血管の損傷した部分が除去されるか、プロテーゼと交換されます。 冷凍凝固により得られるもの 良い結果鼻血のために。 影響を受けた血管の領域は液体窒素で凍結されます。 クライオアプリケーターを使用して毛細血管拡張症を破壊し、次に液体窒素を鼻腔にスプレーして乾燥を解消し、かさぶたの形成を防ぎます。 凍結療法は年間を通じて実施されます。 化学的破壊、熱凝固、 レーザー補正、バロセラピー - 一時的な結果を与える物理的影響の方法。 血管結紮は、健康上の理由から大量出血の発症に使用されます。
レシピの中には 伝統医学、主な治療法を補足するもので、最も一般的で効果的なのは点滴と製剤です。 薬草、血球の代謝を刺激し、血液凝固を増加させ、再生プロセスを改善します。 患者にはノコギリソウ、イラクサ、イタドリ、野イチゴのハーブを混合したものが処方されます。 原料を混合し、沸騰したお湯を注ぎ、ウォーターバスで30分間加熱し、その後1時間放置し、1日3回食後に半分のグラスを摂取します。 このコレクションは、2 か月間休憩なしでコースで使用されます。
防止
レンドゥ・オスラー病の予防策:
- このような病気の既往歴のある家族の妊娠を計画する場合は、遺伝学者に相談してください。
- 誘発因子の除去、
- 身体の防御機能を最適なレベルに維持し、
- 新鮮な空気の中を長く歩くと、
- ボディ硬化、コントラストシャワー、
- 脈拍と血圧を定期的にモニタリングし、
- 便秘の予防
- 仕事と休憩の最適化、
- 悪い習慣と戦う
- 適切な栄養補給。
タイムリーかつ適切な治療は患者の健康と命を救うことができます。 ほとんどの場合、予後は比較的良好ですが、出血が制御されない形態もあります。
レンドゥ・オスラー病は、血管内皮の発達が不十分なために起こる出血性毛細血管拡張症によって現れる病態です。 このような診断が初めて行われたのは 19 世紀であるという事実にもかかわらず、 効果的な治療法この病気にはまだ治療法がありません。
医師は止血処置や支持療法を行うことで患者の体をサポートすることしかできません。 両親のどちらかから変異遺伝子を受け継いだ人は、性別や年齢を問わず、この病気にかかる可能性があります。 この病気は 5,000 人以上に約 1 人が罹患します。
病気の特徴
ランドゥ・オスラー・ウェーバー病は、この病理を最初に診断した医師の名前にちなんで命名されました。 遺伝性の血管障害は内皮細胞の発育不全を引き起こし、毛細血管拡張症の形成につながるだけでなく、止めることが困難な重度の出血を引き起こすため、このヒトの状態は重篤であると考えられています。
この病気は非炎症性です。 小さな毛細血管や血管が毛細血管拡張症の複数の病巣となり、クモ状静脈や薄いメッシュの形で患者の皮膚に現れます。
この病状は、継続的な出血による貧血の発症を引き起こします。 この病気の症状は貧血の症状と関連しています.
すべての遺伝性疾患は治療がほぼ不可能であるため、非常に危険です。 病気は時間の経過とともに進行し、より多くの血管に影響を及ぼします。
小さな動脈の壁は非常に薄くてもろくなり、その内腔が拡張して動脈と静脈の吻合が形成されます。 この病気の患者はその特徴によってすぐに区別できます 小さな斑点皮膚や粘膜に生じるこれらの形成は毛細血管拡張症と呼ばれます。
なぜ病気が起こるのでしょうか？
この病気はまだ十分に研究されていないため、なぜこの病気が発生するかを正確に言うことはできないことに注意してください。 この疾患は遺伝子変異によって発症し、内皮欠損を引き起こし、その後この組織が破壊されると考えられています。
組織球と白血球が損傷領域の周囲に蓄積し、血小板の機能が破壊され、線溶が活性化されます。 その後、通常、細静脈の薄化と拡張が観察されます。 この病理学的プロセスの結果、減少が起こります。 血圧、血液循環の速度も遅くなります。
病気の原因となるものは何ですか
この病気に対する遺伝的素因を持つ人々にこの病気の発症を引き起こす可能性のある要因がいくつかあります。
誘発要因:
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- 常に高血圧。
- 頻繁に起こるストレスの多い状況。
- 機械的損傷。
- アルコール飲料の過剰摂取。
- 肉食の拒否（菜食主義）。
- 体内のビタミンの不足。
- 身体的および精神的両方の深刻なストレス。
- 放射線やX線への曝露。
- アスピリンベースの薬による治療。
- 恒常的な睡眠不足や夜間の活動。
ランドゥ・オスラー病の悪化は、特定の感染症、体内のホルモン障害、思春期、または妊娠および出産の時期によって引き起こされる可能性があります。 この場合、病気の原因は感染症です。 急性コース、中枢神経系の機能の混乱（中枢神経系） 神経系）、職業病理も同様です。
臨床症状
病気の症状に気づかないことは不可能です。病気の人の皮膚や粘膜の表面には、明るい赤から濃い紫まで、さまざまな色の小さなネットワークと星形の血管が形成されます。 この標識はひとつだけ 形態的特徴この病気。
毛細血管拡張症の形成の最初の段階では、不規則な形の小さな斑点が皮膚に現れますが、徐々に深紅の結節に変わり、皮膚の表面から盛り上がってきます。
この形成は、正常な皮膚の背景に対してはっきりと目立ちます。 ほとんどの場合、そのような症状は特定の場所で発生します。
毛細血管拡張症の場所:
- 口の部分。
- 唇;
- 頭がいっぱい。
- 指 上肢;
- 喉頭、咽頭、気管、食道の粘膜。
- 気管支、腸、尿路、腎臓の粘膜。
この病状の症状を一言で説明すると、患者の皮膚に小さな赤い隆起の発疹が現れ、これは特に顔に顕著であると言えます。 このような形成物はわずかな損傷から出血し始めるため、患者は通常貧血に苦しみます。.
症状：
- 絶えず出血する血管腫。
- 皮膚上の斑点や結節。
- 頻繁に鼻血が出る。
- 胃や腸からの出血の危険性が高くなります。
- 貧血。
- 呼吸困難（肺の動静脈動脈瘤を伴う）。
この病状の最大の危険は過剰な出血です。 病気の人が鼻血を出した場合、それを止めるのは非常に困難であるため、貧血は非常に急速に進行し、まれに死に至ることもあります。
考えられる合併症にはどのようなものがありますか?
多くの場合、そのような患者の痰、尿、または便中に血液粒子が含まれており、これはそのような出血が体内で常に起こっていることを示しています。
起動されたフォーム この病気の合併症の発症を引き起こす可能性があります。
ランドゥ・オスラー病の影響:
- 浮腫症候群;
- 高血圧;
- テラ;
- 完全な失明までの視覚障害。
- 肝硬変、肝腫大;
- 心筋ジストロフィー;
- 麻痺;
- 脳内の出血。
- 貧血性昏睡。
大量の失血は意識喪失、めまいを伴うこともあり、皮膚は青白くなり、その状態が永久に残ります。 病理学的プロセスが進行した段階にある場合、消化器系にも深刻な障害が発生し、下血が観察されます。 重度の衰弱そしてコーヒーかすのような嘔吐物。
さらに、このような病気の症状は皮膚だけでなく、 脊髄神経系はてんかん発作や脳内の膿瘍を引き起こします。
家族性レンドゥ・オスラー病では脳症状のみがみられ、皮膚に毛細血管拡張症が少量出現する場合があります。
患者の検査方法
ランドゥ・オスラー症候群の診断は、医師による患者の診察から始まります。 通常、診断を下すには、患者を検査するだけで十分です。彼の体には毛細血管拡張症が見られます。
完全な臨床像と病気によって発生した体内の障害を確立するには、追加の診断方法を適用する必要があります。
検査方法：
- 内視鏡検査 呼吸器系そして 消化管（この領域の出血を検出するため）。
- MRI（患者に脳障害がある場合）。
- 血液生化学 ( この分析必ずしも病理学的プロセスの存在を示すわけではありません）。
- 編集 遺伝的歴史（親戚がランドゥ・オスラー病と診断されている場合）。
- 尿検査（その領域の血管障害を検出するため） 膀胱および尿路）。
- 腹腔の超音波検査。
- 光のX線。
出血が顕著な場合、大量の失血によってヘモグロビンが大幅に減少するため、血液検査で貧血の存在が示されることがあります。
さらに失血が進むと、患者は止血障害、血小板レベルの低下、さらには凝固に悪影響を与える他の要因の存在を経験する可能性があります。 そのような 臨床像厳しい形態について語る この病気の.
親戚がレンドゥ・オスラー病を患っていることを知っている人は、予防目的で診断する必要があります。 若い頃。 この病気を持つ親族に脳障害がある場合、家族全員、特に青少年には毎年 MRI 検査を実施する必要があります。
MRI および CT スキャンでは、発生し始めたくも膜下出血が示される場合があります。 初期段階この病気を診断すると、病気の発症の初期段階で治療が開始されるため、重篤な合併症の発症を防ぐことができます。
病状を治療する方法
ランドゥ・オスラー・ウェーバー病の治療は、病気の症状に基づいて行われます。 特定の治療法この病気には治療法がありません。
- 鼻からの大量出血は緊急に止める必要があり、そのためにはレーザー切除が使用されます。 ただし、この治療法の効果は弱く、一時的です。 として 緊急の助け患者はアミノカプロン酸を冷蔵状態で使用するため、これは 薬常に患者の手元にある必要があります。
- 出血のために 消化器系医師は内視鏡技術を使用します。 出血量が非常に多い場合は、次のことが必要です。 外科的介入。 その上、 外科的治療この病気は、くも膜下出血や右左シャントなどの合併症の場合に使用されます。
- 維持療法として、患者は長期間の使用が必要です ビタミン複合体この診断を受けたほとんどすべての患者が貧血を経験しているため、鉄サプリメントだけでなく。
- この病気が重症の場合、医師は患者に輸血を行い、場合によっては赤血球を投与します。
患者の病気の予後は病理学的過程の広がりの程度と血管組織への損傷の重症度に大きく依存するため、正確に判断することは不可能です。
薬物療法の特徴
多くの場合、親族にこの病気が発生した場合、状況が明らかになります。 病気の家族に現れる症状に基づいて、病気がどの程度進行し、体にどのような損傷を与える可能性があるかを大まかに把握できます。
この病状が脳に現れると、脳卒中などの重大な結果を引き起こすため、そのような患者の病気と生命の予後は著しく悪化します。 てんかん発作、脳膿瘍。
このような患者が鼻から出血している場合は、緊急に連絡する必要があります。 医療機関なぜなら、自分で出血を止めることができないからです。
治療薬:
- ディシノン、ビカソル、止血剤。
- デクスパンテノール、ビタミンEおよびC、血管壁を強化する薬。
- アンドロキソンは止血薬です。
- メチルテストステロンとエチニルエストラジオールは、血中のエストロゲンのレベルを上昇させるホルモン薬です。
- フェロメット、フェルム レック、アクティフェリンは鉄を含む薬剤です。
患者が自分の健康状態を常に監視していれば、いかなる病気も進行することはできないため、予防措置は治療的とも言えます。 毎日の外散歩、コントラストシャワー、コントロール 血圧脈拍、免疫力の維持 - これらすべてが病気を同じレベルに保ち、発症を防ぐのに役立ちます。
レンドゥ・オスラー病はかなり珍しい病態であるため、多くの人はそれが何であるかを知りません。 場合によっては、病気の最初の兆候が適切な注意を払わずに放置され、治療が適時に行われないと、この病気の予後が悪化する可能性があります。 この病気は非常に危険ですので、自分で治そうとするべきではありません。
この記事では、レンドゥ・オスラー病に関する基本データを提供します。 この病状がいつどのように現れるか、病的な血管形成の局在化のさまざまな形の特徴。 なぜこの症候群は危険なのでしょうか?また、どのような治療法が使用されますか? 病気から完全に回復することは可能ですか？
記事公開日: 2017/07/01
記事更新日：2019/05/29
レンドゥ・オスラー病は、胚の発育中に血管壁の構造の破壊を引き起こす病気です。 それは、皮膚、粘膜および漿膜上の複数の血管新生物（毛細血管拡張症または血管腫）、内臓の動脈系と静脈系の間の病理学的接続の形成（奇形）として現れます。
顔面の毛細血管拡張症の症状
この病気は遺伝性です。つまり、遺伝子の構造の乱れに関連しており、親から子供に伝わります。 自発的または 散発的な症例突然変異から生じる病気（ 病理学的変化) 胚発生中の遺伝子。
この症候群は次のように呼ばれることもあります。
- 遺伝性または家族性の出血性毛細血管拡張症。
- 全身性血管腫症。
- 出血性家族性血管腫症。
人口5万人あたり1人の割合で診断されます。 この病気の遺伝的性質にもかかわらず、すべての場合に伝染するわけではなく、同じ家族内であってもさまざまな程度の重症度で発症する可能性があります。
遺伝性毛細血管拡張症では、3 つの膜のうち 2 つの膜の発達不全という形で、小さな毛細血管の壁の構造の違反が発生します。 病理学的病巣は内層または内膜によってのみ表され、筋肉層と漿液層は完全に存在しません。 このように薄くなった壁の部分が血圧の影響で膨らみ、血管腫を形成します。
地層の壁に相当する内膜は非常に壊れやすい構造であり、傷つきやすく出血につながります。 血管の外傷領域に主要な膜が存在しないため、血管が収縮して欠陥を「接着」することができません。 その結果、長期間にわたる大量の出血が発生し、患者の血液中のヘモグロビン量の減少（貧血）が生じます。
内臓（肝臓、脳、肺）の血管にそのような欠陥が発生すると、壁が薄くなった領域間に病理学的接続またはシャントが形成され、そこを通って分泌物が発生します。 静脈血動脈に入る、またはその逆。 これにより、臓器の領域への血液供給が不十分になり、その機能が混乱します。
全身性血管腫症 – 危険な病気、次のような結果として患者の死につながる可能性があります。
- 大量の出血。
- 脳内の血流の急性障害。
- 呼吸不全または心不全。
病状の原因が遺伝子の欠陥であることを考えると、病気を治すことは不可能です。 血管の病理学的変形の形成プロセスは生涯を通じて続きます。 患者は定期的に必要とする 医療、 必要とする 制限措置日常生活でも仕事でも。 症状の重症度と平均余命は、血管床、特に内臓の損傷の程度によって異なります。
この病状の患者は、身体への損傷の程度に関連するさまざまな専門分野の医師によって観察および治療されます。 患者は血液専門医、血管専門医を頻繁に訪れます。 一般外科医、耳鼻咽喉科医、セラピスト。 胸部外科医や脳神経外科医の助けが必要な場合があります。
分類
血管壁の変形の段階に応じて、毛細血管拡張症の主な種類が区別されます。
| タイプ | 説明 |
|---|---|
| 早い | 変化は小さな形で現れますが、 さまざまな形ピンクがかった斑点
|
| 中級 | スポットは、クモの脚に似た、複数の複雑な光線を含む形成に変わります。
|
| 遅い | 平らなクモのような形成の代わりに、明るい赤色の最大0.5〜0.7 cmの密なノードが発生し、表面から1〜3 cm上に上昇します。
|
病気の症状
遺伝的根拠にもかかわらず、この病気は通常、最初の症状が現れる生後6年から10年の間に現れます。 クモの静脈皮膚や粘膜に。 この症候群は、12 ～ 14 歳から 18 ～ 20 歳の思春期に活発に進行します。 この年齢までに、3 種類の毛細血管拡張症すべてが患者の皮膚や粘膜に見られるようになります。
血管の病理学的変化は生涯を通じて続きます。 16 歳の時点で患者の 71% がこの病気の症状を示している場合、40 歳までに患者の 90% 以上が定期的に助けを求めます。
症状は病変の強さによって異なります 血管系。 すべての患者が血管構造からの出血を経験しますが、その持続期間と重症度は、軽微な不快感から長期間の治療を必要とする極度の貧血までさまざまです。 入院治療。 これに関係なく、すべての病気の人に対して制限的な体制が推奨されます。
ランドゥ・オスラー病の特徴は、全身の血管系の損傷の程度です。 系統および器官ごとの変化の発生を表に示します。
皮膚と粘膜
この病気の最初の症状は常に粘膜上の毛細血管拡張症です。 臓器損傷の頻度を減らすには:
- 口腔;
- まぶたの内面。
- 胃と腸。
患者の主な訴えは、80～90％の鼻出血での繰り返しの出血です。 エピソードの頻度は、1 日に 1 回から月に 1 回までの範囲です。 出血の程度も人によって異なります。中程度の場合は自宅で対処できますが、重度の場合は病院へ行く必要があります。
まぶたの血管腫からの出血は、血の混じった涙として現れます。
皮膚毛細血管拡張症は主に顔（唇、鼻翼）に局在しており、体や爪の下に局在することはほとんどありません。 他の血管形成（点状出血）とは異なります。圧迫されると青白くなり、圧迫が止まるとすぐに色が戻ります。
皮膚の変化は、最初の出血後 1 年以内に現れます。
消化管と肝臓
胃腸管損傷の症状は患者の 10 ～ 40% に発生します。 それらはさらに多くの場所で発生します 遅い日付鼻血よりも症状が長く続き、症状もありません。
肺
肺の血管系に小さな血液の短絡がある患者のほとんどは、何の訴えもありません。 損傷がさらに広範囲になると、次のような病気の症状が現れます。
- 身体活動中に呼吸困難が増大する。
- 血痰を伴う咳が定期的に発生し、顔が青くなります。
- 体の位置を変えると窒息の発作が起こる可能性があります（さらに悪いことに、横になっている場合）。
症状のある患者では、徐々に発症します。
中枢神経系
脳内の病的な血管シャント (奇形) は、遺伝性出血性毛細血管拡張症患者の 10% に発生し、そのうち 33% には複数の病変があります。
この編成の配置に関する苦情には次のようなものがあります。
- 片頭痛のような痛み。
- 周期的な発作。
- 体の特定の領域の感覚または運動の喪失。
- 視覚、聴覚、言語の障害。
診断
レンドゥ・オスラー病とは、データに従って確立された病気を指します 臨床症状. 追加のメソッド研究は物議を醸している症例や内臓への損傷を特定するために処方されています。
全身性血管腫症の古典的な診断基準は次のとおりです。
- 複数の鼻血のエピソード。
- 皮膚および目に見える粘膜上の毛細血管拡張症。
- 内臓の奇形および血管腫（出血がなくても）。
- 第一級親族（父、母、兄弟、姉妹）における診断が確立されている。
3 点以上の一致は、ランドゥ・オスラー病の存在を示します。 患者が 2 つの基準のみを満たしている場合、これは症候群の疑いがあります。 一つの兆候は、病気ではないということです。
家族性血管腫症が疑われる場合（または診断が臨床的にのみ確立された場合）、追加の研究には多くの手順が含まれなければなりません。
内視鏡検査
一般的な形式すべての内視鏡検査 放射線検査
臨床検査診断
処理
この病気は、原因となる遺伝子の構造の障害と関連しています。 適切な発達血管壁が損傷するため、ランドゥ・オスラー病から回復することは不可能です。 病理学的過程の新たな症状の治療のみが実行されます。
- アスピリン、ケトプロフェン、ニメスリドなどの抗炎症薬の使用は避けてください。
- 辛い食べ物やマリネは食べないでください。
- いかなる形態のアルコール飲料も避けてください。
- 仕事と休憩のスケジュールを正常化します。
- 夜は働かないでください。
- ストレスの多い状況を避けてください。
- 身体的な過度の運動を避けてください。
- 圧力レベルを監視します。
- 鼻への外傷や毛細血管拡張症を避けてください。
止血
治療法:
- きつい包帯、鼻タンポナーデ：前部および（または）後部。
- 止血薬の局所使用：アミノカプロン酸、過酸化水素、止血剤、コラーゲンスポンジ。
- 血液凝固を改善する薬剤の静脈内投与：トラネキサム酸、ジシノン、エタムシル酸塩、アミノカプロン酸。
- 血液成分の注入：新鮮凍結血漿、寒冷沈降物、凝固因子。
手術方法:
- 電気、レーザー、液体窒素による出血血管の焼灼。
- 粘膜の剥離。
- 小さく包帯を巻き、 大型船舶、頸動脈の枝を含む。
- 皮膚および粘膜の毛細血管拡張症の切除。
- 内臓の奇形を完全に除去するための臓器の開腹手術。
- 血管腫における血管の塞栓（内腔の完全な閉鎖）を伴う低侵襲の血管内手術。
血管内手術の実施 出血後の障害の修正
- ヘモグロビンレベルを正常化するための血液成分の輸血。
- 鉄含有薬の投与（貧血の重症度に応じて筋肉内または経口）。
予報
すべての患者の病気は以下の条件で発生します。 程度は様々ですが重症度は遺伝子の変化の程度によって決まるため、正確な数値や病気の人の平均余命はありません。
遺伝性出血性毛細血管拡張症の治療法はなく、血管上の病的血管腫の形成過程は生涯続きます。 通常、粘膜や皮膚に続いて内臓が影響を受けます。 肝臓や脳の奇形による大量出血は患者にとって生命を脅かすものです。 鼻出血や胃腸出血などの致命的なエピソードはまれです。
すべての患者は、制限的な治療法と、赤血球数のモニタリングによる生涯にわたるモニタリングを必要とします。
循環系 健康な体 3種類の容器で構成されています。 動脈、静脈、毛細血管後者は動脈を静脈に接続して血圧を下げます。 子供の遺伝子に突然変異が発生すると、毛細血管の一部が形成されず、代わりに異常な接続が形成され、その結果、血液が動脈から静脈にすぐに流れ、何らかの障害が発生します。 この現象はランドゥ・オスラー病と呼ばれ、5,000 人に 1 人の割合で発生する、かなり一般的な遺伝性病理です。
ランドゥ・オスラー病（ランドゥ・オスラー・ウェーバー症候群、出血性血管腫症）の発症の正確な原因はまだわかっていません。 定かでない。 病態の発症を引き起こす主な要因は次のとおりであると考えられています。 遺伝子変異、血管の不適切な形成につながります - 血管には弾力性が欠けており、 筋肉組織、しかし緩い 結合組織損傷しやすく、出血を引き起こします。
この病気は、優勢なタイプに従って親から子供に伝染します。つまり、異常な遺伝子は両親の一方から受け継がれる可能性があります。
あまり一般的ではありませんが、妊娠中に遺伝子が突然変異した場合に、この症候群が散発的に発症するケースがあります。 遺伝的変化を引き起こす可能性のある要因には次のものがあります。
- 母親の悪い習慣（喫煙、アルコール依存症）。
- インパクト 電離放射線、重金属およびその他の有害物質。
- 女性が罹患した感染症は重篤な状態。
- 特定の薬物の管理されていない使用。
症状
ランドゥ・オスラー病は子宮内で発症するという事実にもかかわらず、最初の兆候は6〜10歳でのみ観察されます。 患者が現れる 特徴的な病変これは毛細血管拡張症と呼ばれ、各病状の程度は特定のタイプによって特徴付けられます。
- 初期型。 皮膚や粘膜に不規則な輪郭を持つ小さな赤みを帯びた斑点が現れます。
- 中間型。 の上 肌血管網「星」と「蜘蛛」が形成されます。
- 節のあるタイプ。 病変は、組織の表面からわずかに突き出た、直径5〜7 mmの明るい色の円形または楕円形の節のように見えます。
ほとんどの場合、彼らは 最初に顔の領域に表示されます（唇、鼻翼、口腔粘膜）、その後、以下を含む体のあらゆる部分に広がる可能性があります。 頭皮頭と手のひら。 病理学的過程が進行するにつれて、患者は出血性および貧血現象、つまり鼻、胃腸管、気道、内部出血からの出血を発症します。 これらの症状に加えて、めまい、耳鳴り、疲労、息切れ、心臓の痛みなどの貧血の兆候が現れます。 年齢を重ねると出血が多くなり、貧血の症状が重くなります。
病理学的プロセスを特定するには、患者は一連の検査を受ける必要があります。 診断手順そして分析。
- 内視鏡研究。 内視鏡検査（線維胃十二指腸鏡検査、気管支鏡検査、胸腔鏡検査）により、毛細血管拡張症や出血を特定することができます。 気道そして 消化管。 特殊なチューブが付いており、 光学装置最後に、内臓の画像が画面に表示されます。
- MRI。 血管の MRI により、血管の状態を評価し、ランドゥ・オスラー病に特徴的な構造異常を特定することが可能になります。 どの臓器が影響を受けたかに応じて 病理学的プロセス、脳や肺などの検査が行えます。
- 血液検査。 病気の初期段階では、通常、血液検査に大きな変化はありません。 一般的な分析では、この病理の兆候はありません 炎症過程（ESRは正常かわずかに増加しています）、慢性貧血、つまりヘモグロビンレベルも大幅に低下しません。 生化学研究における変化は、病気が肝臓に影響を与える場合にのみ観察されます - ビリルビンとASTの含有量が増加します。 患者の凝固検査（止血研究）でも、出血を説明できる重篤な疾患は明らかになりません。広範囲の失血に伴う二次反応（血液凝固の増加など）が発生する可能性があります。
- その他の方法。 数的には 診断技術レンドゥ・オスラー病の特定を可能にするものには、次のものがあります。 超音波検査ドップラーを使用して臓器の血管系を評価する脾臓と肝臓、および肺の X 線。 尿路の血管病変を除外するために、患者には尿検査を受けることが推奨されます。
診断が行われます 重大な変更がないことに基づく血液検査を背景に 頻繁な出血そして血管の構造の変化。
さらに、家族歴、つまり近親者におけるランドゥ・オスラー病の有無が考慮されます。この病気に関するビデオを見る
処理
病気の治療は、出血を止め、症状を改善することを目的としています。 一般的なコンディション体内の重要な微量元素の欠乏の補充と予防 重度の病変内臓。
支持療法と対症療法
レンドゥ・オスラー病の治療に最も一般的に使用される ホルモン剤が使われている、体内のホルモンの含有量を増加させ、病状の発現を軽減するだけでなく、全身状態を改善するための止血剤も含まれます。
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ランドゥ・オスラー病の最も一般的な症状は鼻血ですが、これを止めることができるのは医療施設だけです。
この目的のために表面を出血させる 吸収を防ぐ物質を含む製剤で洗浄する 血の塊
– アミノカプロン酸、トロンボプラスチン、トロンビン。
さらに、経口止血薬（Vikasol、Dicynon）も使用できますが、それらを使用すると常に望ましい結果が得られるわけではありません。